Madrid, 15 may (EFE).- El síndrome 22q11, causado por la pérdida o deleción de un fragmento de este cromosoma, puede diagnosticarse tras el nacimiento debido a anomalías en el corazón y cardiopatías congénitas, pero también puede pasar desapercibido en buena parte de la vida porque en muchos casos la sintomatología empieza más tarde.

A falta de dos días de que se celebre el Día Mundial de este síndrome, expertos en la materia explican a Efe las claves de esta enfermedad relativamente frecuente. Lo hacen los doctores Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del Hospital la Paz y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras(Ciberer), y David Fraguas, investigador del Ciber de Salud Mental (Cibersam) en el Hospital Gregorio Marañón.

El síndrome es relativamente frecuente porque se estima que el síndrome afecta a uno de cada 4.000 nacidos vivos. En España se calcula que puede haber unos 10.000 casos, pero la mayoría no están diagnosticados. ¿Por que?. Porque el síndrome tiene una gran cantidad de manifestaciones (hasta 180) y porque "los casos leves o intermedios dan una clínica más tardía", que además tiene que ver con la especialidad del doctor Fraguas, la psiquiatría. Entre el 80 y el 100 % de los casos, según se van haciendo mayores, tienen problemas de salud mental, aunque la incidencia de agudos suele ser bastante baja.

Esa sintomatología (ansiedad, depresión, obsesiones, psicosis, entre otras) aparece en la adolescencia y en los primeros años de la juventud y muchas veces se atribuye a otros factores y no se investiga, según Fraguas.

El diagnóstico es más fácil en los casos más graves y que tienen una repercusión más temprana, la cardiaca especialmente. En ocasiones, se puede diagnosticar prenatalmente, en periodo fetal, por el hallazgo precisamente de una enfermedad del corazón.

En los primeros años de vida también se puede detectar por la aparición de hendiduras o insuficiencia de la función del paladar (produce una disfunción de la fonación o dificultad en la articulación del lenguaje), por alteraciones endocrinológicas o problemas de la regulación del calcio con tendencia a la hipocalcemia (caída del nivel de calcio en sangre).

Además, según detalla Lapunzina, por la predisposición a infecciones recurrentes (muchos tienen inmunodeficiencia por ausencia de la glándula del timo) o por una insuficiencia respiratoria. A estos problemas médicos se pueden unir otros relacionados con el desarrollo psicomotor y del lenguaje y dificultades de aprendizaje.

Suelen tener dificultades de comprensión de conceptos abstractos y de cálculo, y eso da lugar a problemas en el colegio, según los doctores, y también para comprender conceptos sociales complejos -entienden mal los dobles sentidos, la ironía-, lo que les genera conflictos con los compañeros y amigos.

"Muchos son víctimas de acoso escolar o de marginación, y repercute en la formación de su personalidad", según Fraguas, experto en psiquiatría del niño y el adolescente del Gregorio Marañón, donde atiende a cerca de cien casos en ese hospital.

El síndrome puede ir acompañado por trastornos del comportamiento y de la salud mental.

El coeficiente intelectual es muy variable, pero, según Lapunzina, "no son altos". Puede haber discapacidad intelectual, pero lo más frecuente son los trastornos del aprendizaje, hiperactividad, déficit de atención o alteraciones neuroconductuales, es decir enfermedades del sistema nervioso central y periférico que se manifiestan en el comportamiento y causan malestar o una deficiencia funcional.

La ansiedad -el trastorno de salud mental más habitual- y la depresión suelen aparecer en la infancia, según Fraguas, aunque en la adolescencia es cuando más problemas ocasionan. También pueden aparecer aspectos relacionados con el autismo desde la niñez, y ya en la adolescencia y en la edad adulta psicosis.

"La ansiedad que sufren no es distinta a la que padece cualquier persona, pero ellos tienen menos estrategias para afrontar las situaciones potencialmente estresantes. Y eso tiene más repercusiones y les genera más ansiedad", según el psiquiatra.

Los niños con el síndrome tienen un alto riesgo de sufrir esquizofrenia, entre el 20 y el 30 %, porque les faltan algunos genes importantes en el desarrollo del sistema nervioso central que tienen mucha relación con esta patología y que les dificulta generar conceptos abstractos, dificultad con el cálculo y de entender el doble sentido.

Todos estos síntomas se pueden tratar, pero hasta el momento no hay cura en sí para el síndrome. "No se puede tratar técnicamente al cromosoma para reponer el fragmento que le falta", señala Lapunzina.

Lo que sí se puede realizar es un seguimiento médico y educativo para ayudar a prevenir y corregir muchos de los problemas asociados, y conseguir así que estos niños se sientan más integrados, rindan más y sean más felices.