Resumen 

Este estudio fue diseñado para examinar el patrón de recurrencia familiar del trastorno del espectro autista (TEA) en términos de las contribuciones genéticas y ambientales relacionados con el momento de nacimiento.

Los autores vincularon los registros del Departamento de California de Servicios de Desarrollo con certificados de nacimiento estatales para identificar a todos los hermanos y medios hermanos de las personas afectadas con TEA nacidos entre 1990 y 2003. Un total de 6.616 hermanos completos, 644 medios hermanos maternos, y 299 hermanos paternos nacieron después de casos índices TEA que fueron utilizados para calcular los riesgos de recurrencia. Familias de control, identificados a través de casos emparejados, se incluyeron para la comparación (un total de 29.384 hermanos).

El riesgo global de recurrencia entre hermanos fue del 10,1%, en comparación con una prevalencia del 0,52% en los hermanos de los controles. El riesgo de recurrencia en los niños nacidos en segundo lugar fue mayor (11,5%) que en los hermanos que nacen después (7,3%); un patrón similar se observó para los hermanos maternos (6,5% para el segundo hijo en comparación con el 3,0% para los hermanos que nacen después; 4,8% en total). El riesgo de recurrencia fue significativamente mayor para los hermanos que siguieron inmediatamente el caso índice en el orden de nacimiento en comparación con aquellos más tarde en el orden de nacimiento. El riesgo de recurrencia para los hermanos paternos (2,3%) fue la mitad del riesgo de recurrencia global de los hermanos maternos, pero fue similar a la de los hermanos maternos que nacen después. Se observó un efecto exponencial de intervalo entre nacimientos corto, con el riesgo de recurrencia alcanzando el 14,4% para un intervalo entre nacimientos de 18 meses o menos, en comparación con el 6,8% para un intervalo de 4 años o más. Un fenómeno idéntico se observó en los hermanos maternos.

Los resultados apoyan la susceptibilidad genética en la recurrencia familiar del TEA junto con factores relacionados con el momento del nacimiento.