La fenomenología del trastorno del espectro autista (TEA) se informó a ser más común en las personas con algunos síndromes genéticos que en la población general; sin embargo, ninguna meta-análisis ha proporcionado datos de prevalencia dentro y entre los síndromes. En esta revisión sistemática y meta-análisis, que tuvo como objetivo sintetizar datos de una amplia gama de trabajos para proporcionar estimaciones precisas sobre la fenomenología del TEA en los síndromes genéticos y metabólicos.
Se identificaron los síndromes reportados como más probables de estar asociados con el TEA. Se realizaron búsquedas en Ovid PsycINFO, Ovid MEDLINE, Ovid EMBASE y PubMed Central para trabajos en idioma Inglés publicados desde la creación de la base de datos a principios de 2014 con el uso de palabras clave específicas-síndrome y un conjunto de palabras clave TEA. Se examinó y se extrajeron trabajos que tenían los datos de prevalencia de TEA de diez o más personas dentro de un síndrome genético. Con el uso de un conjunto predefinido de criterios fiables, aplicamos la ponderación de calidad a los trabajos y se estimó una prevalencia de calidad de efectos de fenomenología TEA para cada síndrome. A continuación, calculamos los riesgos relativos para comparar TEA entre todos los síndromes y odds ratios también calculadas para comparar la prevalencia con la población en general tomando la estimación actual de una de cada 68 personas.
Identificamos 168 trabajos que informan de la prevalencia de la fenomenología TEA y encontramos métodos muy diversos y calidad de los datos. Las estimaciones de prevalencia de efecto ponderado de calidad de fenomenología TEA se establecieron para el síndrome de Rett (individuos femeninos sólo el 61%), síndrome de Cohen (54%), síndrome de Cornelia de Lange (43%), complejo de esclerosis tuberosa (36%), el síndrome de Angelman (34 %), síndrome CHARGE (30%), síndrome de X frágil (individuos masculinos sólo el 30%; sexo mixto 22%), la neurofibromatosis tipo 1 (18%), el síndrome de Down (16%), síndrome de Noonan (15%), síndrome Williams (12%), y el síndrome de deleción 22q11.2 (11%). Los riesgos relativos y la odds ratio en comparación con la población general fueron más altos para el síndrome de Rett y el síndrome de Cohen. En todos los síndromes, las odds ratios mostraron fenomenología TEA a ser significativamente más propensos que la población general.
La fenomenología TEA varió entre síndromes, pero fue consistentemente más probable que en la población general. Se necesita más investigación en estas poblaciones, incluyendo como el TEA en los síndromes genéticos y metabólicos difiere del autismo idiopático y lo que nos puede decir acerca de los mecanismos que subyacen al TEA.
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