MADRID, 2 Sep. (EUROPA PRESS) -

El uso de dos tecnologías de pruebas genéticas nuevas (análisis cromosómico por microarrays y la secuenciación del exoma) entre los niños con trastorno del espectro autista puede ayudar a identificar las mutaciones genéticas potencialmente vinculadas a la enfermedad, según un estudio que se publica en la edición de este martes de la revista 'JAMA'. El trabajo también detectó que los niños con ciertas anomalías físicas eran más propensos a tener mutaciones genéticas, lo que puede ayudar a identificar a los niños que podrían beneficiarse más de las pruebas genéticas.

El trastorno del espectro autista (TEA) representa un grupo diverso de problemas de neurodesarrollo, de forma que su presentación clínica y sus resultados varían sustancialmente. El uso de pruebas de todo el genoma para proporcionar el diagnóstico molecular para las personas con TEA requiere más investigación, según plantean los autores en la información de respaldo del artículo.

El doctor Stephen W. Scherer, del Hospital para Niños Enfermos, de Toronto, en Canadá, y sus colegas realizaron análisis microsómicos de microarrays (CMA, por sus siglas en inglés) y la secuenciación de todo el exoma (WES, por sus siglas en inglés) en un grupo de 258 niños no relacionados con TEA para determinar la producción de un diagnóstico molecular (el porcentaje de sujetos con una alteración genética [mutación] que puede contribuir a las características del trastorno del espectro autista) de estas pruebas.

Todos los niños fueron sometidos a CMA; un subconjunto aleatorio de 95 también se sometió a WES. Se realizó a los niños evaluaciones clínicas detalladas para la presencia de las principales anomalías congénitas y anomalías físicas menores y fueron estratificados en tres grupos por aumento de la gravedad morfológica (aberraciones físicas): esencial, equívoca, y compleja.

De los 258 niños, 24 (9,3 por ciento) recibieron un diagnóstico molecular de la CMA y 8 del 95 (8,4 por ciento) de WES. Los rendimientos fueron estadísticamente diferentes entre los grupos morfológicos. Entre los niños que se sometieron a las pruebas, tanto CMA como WES, la proporción estimada con una causa genética identificada fue de 15,8 por ciento, incluyendo dos niños que recibieron diagnósticos moleculares de ambas pruebas.

El rendimiento clínico de la prueba genética fue mucho mayor (37,5 por ciento) en los niños con TEA que tenían representaciones clínicas más complejas basadas en el examen físico. "En el presente estudio, hemos demostrado diferencias relacionadas con la estratificación morfológica de TEA basándonos en el examen clínico. Nuestros datos sugieren que la evaluación médica de los niños con TEA puede ayudar a identificar a las poblaciones con más probabilidades de lograr un diagnóstico molecular con las pruebas genéticas", escriben los autores.

"Parece probable que las pruebas genéticas de los niños con TEA continuarán aumentando. En una encuesta sobre el interés de los padres en las pruebas genéticas de TEA, el 80 por ciento de los padres indicaron que querrían una prueba para un hermano menor de 2 años con el fin de identificar mutaciones con riesgo de TEA incluso aunque la prueba no pueda confirmar o descartar el diagnóstico. Para algunos niños con resultados de pruebas genéticas positivas, se pueden ofrecer planes de tratamiento dirigidos a trastornos médicos asociados con TEA".

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