Resumen

Los trastornos de la gama del autismo (ASD) son trastornos del neurodesarrollo heterogéneos que comienzan en las primeras etapas de la infancia y se caracterizan por déficit en la comunicación social y patrones restringidos de conductas repetitivas y estereotípicas. Puede haber síntomas asociados como hiperactividad, irritabilidad, insomnio, convulsiones y trastornos gastrointestinales e inmunitarios. Algunos niños con ASD tienen capacidades excepcionales (sabelotodo) en áreas cognitivas aisladas como habilidades matemáticas, artísticas o musicales. Los ASD son más frecuentes en niños que en niñas (cociente 4:1), pero se infradiagnostican en estas últimas. La etiología de los ASD es muy compleja. Pueden intervenir factores genéticos, epigenéticos, infecciosos, autoinmunitarios-inmunitarios, metabólicos, nutricionales y tóxicos. Resultan afectadas diferentes regiones del cerebro, circuitos neurales, neurotransmisores, neuropéptidos, citocinas, moléculas de transducción sináptica y de señales, así como procesos. Debido a esta complejidad, el desarrollo de farmacoterapia para el ASD ha resultado muy difícil. La heterogeneidad notable de estos trastornos parece indicar que diferentes tratamientos probablemente serán útiles para diferentes pacientes. Existe la necesidad de detección temprana e intervención cuando el cerebro es más plástico y los cambios pueden ser más fácilmente reversibles; sin embargo, algunos estudios indican que la farmacoterapia también puede ser útil en adultos. Los biomarcadores pueden ayudar a estratificar subgrupos y predecir la respuesta al tratamiento. El objetivo final es dirigirse específicamente a los síntomas centrales del ASD; sin embargo, la mayor parte de la farmacoterapia actual se dirige a los síntomas asociados al ASD. Los antipsicóticos atípicos risperidona y aripiprazol están aprobados en Estados Unidos para el tratamiento de la conducta desorganizada (agresividad, autolesión, rabietas) en el ASD en la infancia. Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (SSRI) como la fluoxetina y el citalopram se han estudiado en el ASD: estudios unicéntricos demostraron eficacia para las conductas repetitivas en los niños y adultos con ASD1,2, pero estudios multicéntricos no lograron documentar la eficacia, excepto en un subgrupo de sujetos con gran irritabilidad. Se han estudiado los anticonvulsivos para las conductas destructivas, como impulsividad, autolesión y agresividad, que son frecuentes en los ASD: el valproato, que actúa potenciando el efecto inhibidor del sistema GABAérgico y mediante efectos epigenéticos, ha resultado útil para disminuir la irritabilidad y la conducta impulsiva-agresiva en los niños con ASD3 . Los medicamentos aprobados para el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (ADHD) se han estudiado en el ASD: tienen eficacia moderada en síntomas como la hiperactividad (metilfenidato, dextroanfetamina, atomoxetina) e irritabilidad (clonidina). Nuevas farmacoterapias experimentales en el ASD se dirigen específicamente a los síntomas centrales del ASD y se desarrollaron con base en el conocimiento de la neurobiología molecular y la genética de los ASD..

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