> Es el mayor análisis genético mediante GWAS (Genome-Wide Association Study) realizado hasta la fecha sobre la respuesta a esta medicación y se han incluido datos de más de 2.500 pacientes con la enfermedad. 

> Los resultados demuestran la asociación entre unas variantes genéticas localizadas en el cromosoma 21 y la respuesta a esta medicación.

Barcelona, 26 de enero de 2016. Investigadores de Hospital Clínic, IDIBAPS, Universitat de Barcelona (UB) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, han participado en un estudio internacional, publicado en la prestigiosa revista The Lancet, en el que se ha descubierto una zona del genoma implicada en la respuesta al litio en Trastorno Bipolar. Este estudio es el mayor análisis genético mediante GWAS (Genome-Wide Association Study) realizado hasta la fecha sobre la respuesta a esta medicación y se han incluido datos de más de 2.500 pacientes con la enfermedad.

Los Drs. Antonio Benabarre, Francesc Colom, Esther Jiménez y Eduard Vieta, de la Unidad y el grupo de investigación en Trastornos Bipolares del Clínic y del IDIBAPS, junto con la Dras. Bárbara Arias y Marina Mitjans, de la Unidad de Antropología de la Facultad de Biología de la UB, han participado en este estudio en el marco del consorcio internacional ConLiGen.

El litio es el tratamiento de primera línea para el trastorno bipolar (TB), una enfermedad crónica que se presenta en forma de episodios y caracterizada por fluctuaciones en el estado de ánimo. Poco se sabe sobre su mecanismo de acción y estudios previos sugieren que la respuesta de los pacientes al litio puede tener una base genética, aunque los resultados no son reproducibles ni concluyentes.

Para el estudio que publica The Lancet, los investigadores han evaluado los datos clínicos y genéticos de más de 2500 pacientes con TB, para determinar qué zonas del genoma están implicadas en la respuesta al tratamiento con litio. Los resultados demuestran la asociación entre unas variantes genéticas localizadas en el cromosoma 21 y la respuesta a esta medicación. La región genética asociada incluye dos regiones largas de ARN no codificante.

Para validar si estas regiones detectadas están relacionadas con la respuesta al tratamiento, los investigadores del consorcio realizaron un estudio con 73 pacientes tratados con litio en monoterapia durante 2 años y confirmaron que los marcadores genéticos encontrados ayudan a predecir las recaídas de los pacientes con TB cuando son tratados con litio.

El Dr. Eduard Vieta, explica que “la relevancia de dichos resultados es doble. Por un lado, facilitan la identificación de pacientes que pueden responder de forma favorable al litio, en un paso más hacia la medicina personalizada aplicada a la salud mental. Y por otro, sugieren la existencia de un nuevo mecanismo de acción del litio que podría sentar las bases para futuros tratamientos más eficaces y seguros”.

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