Resumen

El trastorno del espectro autista (TEA) es de 2 a 5 veces más común en los individuos varones que en las mujeres. Si bien la prevalencia preponderante masculina de TEA podría ser parcialmente explicada por las diferencias de sexo en los síntomas clínicos, los modelos etiológicos sugieren que el fenotipo biológico masculino tiene un mayor riesgo intrínseco de TEA que el fenotipo femenino. Hasta donde sabemos, esta hipótesis nunca ha sido probada directamente, y los mecanismos neurobiológicos que modulan el riesgo de TEA en individuos masculinos y femeninos siguen siendo esquivos.

El objetivo de este estudio es examinar la probabilidad de TEA como una función de la diversidad fenotípica relacionada con el sexo en la estructura cerebral e identificar los patrones de variabilidad neuroanatómica relacionada con el sexo asociados con la probabilidad baja o alta de TEA.

En este estudio se examinó una muestra transversal de 98 adultos diestros y de alto funcionamiento con TEA y 98 individuos controles neurotípicos de 18 a 42 años. Se utilizó un enfoque de clasificación probabilística multivariante para desarrollar un modelo predictivo de sexo biológico basado en medidas de grosor cortical evaluadas mediante resonancia magnética en controles neurotípicos. Este modelo normativo se aplicó posteriormente a individuos con TEA. Las fechas del estudio fueron de junio de 2005 a octubre de 2009, y este análisis se llevó a cabo entre junio de 2015 y julio de 2016.

Entre los 98 individuos con TEA, 49 eran varones y 49 mujeres, con una edad media (SD) de 26,88 (7,18) años. De los 98 controles, 51 eran hombres y 47 mujeres, con una edad media (SD) de 27,39 (6,44) años. La probabilidad de la muestra de TEA aumentó significativamente con probabilidades predictivas para el fenotipo cerebral neuroanatómico masculino. Por ejemplo, las mujeres biológicas con un patrón más masculino de anatomía del cerebro fueron significativamente (es decir, 3 veces) más probables de tener TEA que las mujeres biológicas con un fenotipo de cerebro femenino característico (P = .72 vs .24, respectivamente; ?21 = 20,26, P <0,001, diferencia en los valores de P, 0,48; IC del 95%, 0,29-0,68). Este hallazgo se traduce en una variación estimada de la prevalencia de la población de 0,2% a 1,3%, respectivamente. Por otra parte, los patrones de variabilidad neuroanatómicos que llevan a una probabilidad TEA baja o alta fueron el sexo específico (por ejemplo, en las regiones temporales inferiores, donde el TEA tiene diferentes bases neurobiológicas en los hombres y las mujeres).

Estos hallazgos destacan la necesidad de considerar la diversidad fenotípica normativa relacionada con el sexo cuando se determina el riesgo de los individuos para TEA y proporcionar importantes novedades sobre los mecanismos neurobiológicos que median las diferencias de sexo en la prevalencia de TEA.

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