¿Por qué enfermedades debilitantes y frecuente como la esquizofrenia han persistido a lo largo de la historia evolutiva humana, cuando sus efectos pueden ser muy negativos sobre las posibilidades de una persona para la supervivencia o el éxito reproductivo?

En un nuevo estudio publicado en Molecular Biology and Evolution, el investigador Joel Dudley, del Hospital Monte Sinaí (Nueva York, EE.UU.), sugiere que los propios cambios específicos de la evolución humana pueden haber tenido un coste, contribuyendo a la arquitectura genética subyacente a los rasgos de esquizofrenia de los humanos modernos.

"Estábamos intrigados por el hecho de que, a diferencia de muchos otros rasgos mentales, los rasgos de la esquizofrenia no se han observado en otras especies distintas a la humana, y porque la esquizofrenia tenga relaciones interesantes y complejas con la inteligencia humana", explica en la nota de prensa de Oxford University Press, el doctor Dudley, que dirigió el estudio con Panos Roussos.

"El rápido aumento de los datos genómicos secuenciados a partir de grandes cohortes de pacientes con esquizofrenia nos permitió investigar la historia de la evolución molecular de la esquizofrenia de nuevas y sofisticadas maneras", añade el investigador.

Regiones genómicas

El equipo examinó segmentos genómicos llamadas HAR (por sus siglas en inglés, regiones de aceleración humanas). Las HAR son marcas cortas del genoma que se conservan entre las especies no humanas, pero que experimentaron tasas de mutación más rápidas en los seres humanos.

Estas regiones, que se cree que controlan el nivel de la expresión génica, pero no mutan el gen en sí mismo, pueden ser un área poco explorada en la investigación de la enfermedad mental. La nueva investigación es la primera que tamiza el genoma humano e identifica un patrón común entre la ubicación de las HAR y el recientemente identificado loci (posiciones fija en los cromosomas) de los genes de la esquizofrenia.

Es el mayor estudio de relación con el genoma realizado sobre cualquier enfermedad psiquiátrica.

Para acceder al texto completo es necesario consultar las características de suscripción de la fuente original: http://mbe.oxfordjournals.org/