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Resumen

Pese a que las causas exactas de la esquizofrenia aún no se han determinado, los científicos coinciden en que la enfermedad se debe en parte a variantes genéticas, las cuales no son sencillas de comprender porque no perturban directamente la función de proteínas. Sin embargo, un estudio publicado en el "Journal of Biological Chemistry" ha descubierto algunas pistas sobre las alteraciones cerebrales en presencia de una de esas variaciones genéticas.

La Dra. Amanda Law, directora del estudio y su equipo, encontraron en una muestra de población de Islandia que variantes genéticas en una secuencia del ADN próxima a un gen que codifica una proteína llamada neurregulina 1 se asociaban a la esquizofrenia. Sin embargo, no se sabía cómo el gen de la neurregulina 1 resultaba afectado. Más tarde se observó que una de aquellas variantes genéticas se asociaba a la sobreexpresión de un nuevo tipo de neurregulina 1, llamado tipo 4, en el cerebro de pacientes esquizofrénicos.

En el nuevo trabajo se muestra que el tipo 4 de la neurregulina 1 se expresa específicamente en el cerebro (al contrario que los otros tipos de la proteína), y que es 3,5 veces más abundante en el cerebro fetal que en el adulto, lo que apoya la idea de que tiene un papel importante en el desarrollo del cerebro.

Dada esa posible función, según los autores cambios en el ADN que alteren la expresión de esta proteína pueden contribuir a la esquizofrenia al modificar el desarrollo y las conexiones cerebrales. El avance podría aplicarse en el desarrollo de nuevos fármacos con los que tratar la citada enfermedad psiquiátrica.

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